Представьте: любой стресс или движение – и мир перестает быть стабильным. На несколько часов, а то и дней. Так жил один из пациентов Косякиной Марии Юрьевны – руководителя Клиники неврологии и эпилептологии, врача-невролога высшей категории, эпилептолога, к.м.н. с опытом работы более 26 лет.
Все началось в подростковом возрасте с редких атак (раз в год), но к моменту обращения к доктору приступы участились до нескольких раз в неделю, добавилась постоянная легкая неустойчивость. Работать стало невозможно. Кстати, похожие симптомы наблюдались и у отца пациента.
Уже на первом приеме Мария Юрьевна заподозрила редкое наследственное заболевание – эпизодическую атаксию 2 типа. После осмотра (выявлен нистагм) и сложной дифференциальной диагностики (для исключения вестибулярной мигрени и др. заболеваний) диагноз подтвердился с помощью генетического теста – найдена мутация в гене CACNA1A.
После назначения правильного лечения приступы пациента полностью прекратились. Он смог вернуться к работе и полноценной жизни.
Эта история – напоминание о важности тщательной диагностики даже при самых редких болезнях, и о том, как точное лечение может кардинально изменить жизнь человека.